常衛(wèi)復〔2024〕第75號

李健等委員：

你們提出的《關于關愛白化病兒童的建議》收悉，現(xiàn)答復如下：

一、目前的工作情況

白化病是一種先天性隱性遺傳性疾病，由于體內(nèi)與黑色素相關的基因發(fā)生突變所致，中國人群發(fā)病率約為1:18000。2018年5月11日，國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，白化病就已被收錄其中，屬于罕見病。白化病的確診與分型，需要通過基因檢測來明確。因此，通過基因檢測，可以確診和分型，了解預后，指導對癥治療、遺傳咨詢、攜帶者篩查以及指導婚育。

目前，常州市各委屬醫(yī)院皮膚科也針對此罕見病開展了一定的診療工作，例如常州市兒童醫(yī)院設立了兒童遺傳罕見病精準診療專線，與南京市兒童醫(yī)院共建遺傳病分子診療合作平臺，先后引入包含白化病的遺傳罕見病診療的分子遺傳學技術，包括全外顯子測序技術（WES)、39種疾病特征性Panel（矮小癥、神經(jīng)纖維瘤、性發(fā)育障礙、線粒體病、聽力障礙、膽汁淤積、神經(jīng)肌肉病等）、19種單基因遺傳病特檢（包括脊髓型肌萎縮、杜氏肌營養(yǎng)不良、Prader-Willi綜合征、地中海貧血、脆性X綜合征等）、染色體芯片等，助力兒科各亞?？茖W科診療團隊攻堅遺傳罕見病診斷、治療和研究；常州市第一人民醫(yī)院和第二人民醫(yī)院皮膚科與產(chǎn)科、新生兒科開展緊密合作，積極協(xié)助新生兒、兒童期白化病的診斷與治療，并開展含白化病在內(nèi)的各類色素障礙性疾病的診療技術，例如wood燈、皮膚鏡、皮膚CT燈。

由于白化病是一種先天性隱性遺傳性疾病，產(chǎn)前的診療也十分重要。我市兒童醫(yī)院現(xiàn)已開展含白化病在內(nèi)多項皮膚罕見病的遺傳咨詢與診療，包括白化病、泛發(fā)性膿皰型銀屑病、遺傳性血管性水腫、遺傳性大皰性表皮松解癥、McCune-Albright綜合征、卟啉病、原發(fā)性輕鏈型淀粉樣變、系統(tǒng)性硬化癥、結節(jié)性硬化癥、濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征、郎格漢斯組織細胞增生癥等；我市其他公立醫(yī)院也多次開展含白化病在內(nèi)的皮膚罕見病的公益科普與義診。

下一步工作計劃

1.加強宣傳教育，讓公眾了解白化病。鼓勵醫(yī)療機構通過醫(yī)院公眾號等多種途徑加強白化病基礎知識的宣傳與科普，從而讓更多的人了解這種疾病，提高公眾對此的認識和重視程度。此外，我委將結合全國助殘日、國際殘疾人日、國際罕見病日、國際白化病宣傳日，組織開展含白化病在內(nèi)的各項罕見病的義診、普查、知識宣傳等專題活動，一方面，為白化病患者提供專業(yè)診療咨詢，指導患兒做好日常管理，早期干預預防并發(fā)癥的發(fā)生；另外一方面，也增進社會對白化病知識及群體生存狀況的了解，消除歧視，為白化病群體的社會參與和社會融入創(chuàng)造良好的社會氛圍和外部條件。

2.完善醫(yī)療診治，為患者提供滿意服務。鼓勵各醫(yī)療機構增設白化病專病門診，鼓勵開設皮膚科、產(chǎn)科、眼科、心理科等?？贫鄬W科（MDT）門診，為白化病患者院內(nèi)就診提供一站式基因檢測、眼科檢查、皮膚病診治、心理咨詢等醫(yī)療服務，關愛白化病兒童身心健康。我委也將積極探索，聯(lián)合相關職能部門為白化病診療技術的進步創(chuàng)造有利條件，以激勵醫(yī)院強化在治療白化病方面的科研力度。

3.探索公益資助，減輕患兒家庭負擔。我市兒童醫(yī)院近些年積極與慈善機構、社會愛心企業(yè)和愛心人士協(xié)作，引進多項公益基金，并于今年啟動了常州市“罕見·新生”兒童罕見病慈善救助項目就是今年新發(fā)起的公益項目，幫助低收入家庭的罕見病患兒緩解燃眉之急。我委下一步將以兒童醫(yī)院為典型，鼓勵各醫(yī)院積極關注白化病兒童的公益工作，并探索、嘗試聯(lián)合其他相關職能部門完善有關政策與措施，為含白化病在內(nèi)的罕見病患者爭取更多的公益資助與資源。

簽發(fā)人：程逸文

經(jīng)辦人：劉華聯(lián)

聯(lián)系電話：85682566

常州市衛(wèi)生健康委員會

2024年6月4日

(此件公開發(fā)布)